El misterio de las malformaciones congénitas: El estado está perdiendo oportunidades para resolver un problema fatal

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Sally Garcia todavía no sabe qué sucedió con su bebé.

Cuando la pequeñita nació el 25 de mayo del 2012, pesaba 3 libras y 6 onzas, medía 19 pulgadas de largo — y le faltaban la mayor parte del cráneo y de su cerebro.

“Tenía la esperanza de que cuando ella naciera, estaría perfecta y nada saldría mal”, recordó Garcia, de 26 años, de Prosser, a una hora de Yakima. “La sacaron y mi madre comenzó a llorar. Fue así como supe que no estaba bien”.

Maria Rosario Perez, de cabello y ojos oscuros, vivió por 55 minutos aquel viernes por la tarde antes de que falleciera por complicaciones de la anencefalia, un defecto congénito raro y fatal. Una enfermera tuvo el tiempo justo para hacer moldes de las manos y los pies de la bebé para que la familia tuviera algo que conservar.

Aproximadamente dos de cada 10,000 bebés en los Estados Unidos nacen con anencefalia cada año. Esto ocurre cuando el tubo neural, que forma el cerebro y la médula espinal, no se cierra al comienzo del embarazo.

Lo que sucedió con Maria fue una tragedia rara, una casualidad, dijeron los médicos.

Pero un vistazo a varios registros muestra que por lo menos otras 40 madres en los condados de Yakima, Benton y Franklin han perdido bebés debido al trastorno desde el 2010 – una tasa hasta cinco veces mayor que la media nacional.

Autoridades sanitarias estatales y federales han intentado durante dos años, sin éxito, identificar lo que hay detrás de una de las concentraciones, o cúmulos, más grandes de anencefalia documentadas en la historia de EE.UU. La falta de ácido fólico, una vitamina B, aumenta el riesgo. La anencefalia generalmente es más común en las mujeres hispanas, pero exactamente el porqu de la tasa tan elevada en el centro de Washington ha desconcertado a los expertos estatales.

“Es una alta prioridad para nuestro departamento”, dijo la doctora Kathy Lofy, una alta funcionaria de salud de Washington.

Pero una investigación del Seattle Times concluye que aún cuando los casos continuaban aumentando, las autoridades sanitarias encargadas de resolver el misterio han dejado pasar oportunidades para obtener respuestas.

No han contactado a la mayor parte de las mujeres que perdieron a sus bebés debido a la anencefalia. No han tomado muestras o realizado pruebas que podrían revelar posibles vínculos genéticos o ambientales con el problema. No se han acercado a las familias de la manera más eficaz posible para decirles cómo podrían prevenir la enfermedad.

Y mientras la investigación de la concentración por parte del gobierno continuaba, los funcionarios estatales de Medicaid no cambiaron las reglas que limitaban el acceso de las mujeres a los suplementos gratuitos de ácido fólico, incluyendo en los tres condados afectados, donde hasta el 80 por ciento de los partos son pagados por el estado.

Expertos externos dicen que la pesquisa demuestra tanto lo difícil que es investigar cúmulos de defectos congénitos, que rara vez se resuelven, como la necesidad de hacer un esfuerzo enérgico al respecto.

“Juzgo que será poco probable que encontremos cualquier cosa que pueda ser convincente — y pienso que tenemos que intentarlo”, dijo Peter Langlois, epidemiólogo principal del Texas Birth Defects Registry (Registro de Defectos Congénitos de Texas), que está asesorando a los funcionarios de Washington.

Las entrevistas, pruebas y servicios de atención no son requeridos por ninguna autoridad, pero son parte del protocolo estándar desarrollado por investigadores de los Centers for Disease Control and Prevention (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. CDC por sus siglas en inglés).

“Me parte el corazón ver que no ha habido más productividad”, Allison Ashley-Koch, profesora de medicina y bioestadística de la Universidad de Duke, dijo acerca de la investigación. Ella está recopilando el mayor estudio genético sobre anencefalia en el mundo y ha seguido el cúmulo de Washington. Ashley-Koch dijo que hace dos años, ella y sus colegas contactaron a autoridades de los CDC ofreciendo su ayuda para recolectar muestras biológicas y analizar posibles contaminantes ambientales. Dichos análisis podrían ofrecer información sobre el trastorno.

“Básicamente, sólo me dijeron: ‘Gracias, pero no'”, comentó Ashley-Koch. “Si no logramos entrar y comenzar a recolectar algunas muestras — ya sea mi grupo o el de los CDC — siento que es una oportunidad perdida si no aprendemos de esto”.

Funcionarios de los CDC y Cathy Wasserman, la epidemióloga estatal a cargo de la investigación, dijeron que no recuerdan la oferta de Ashley-Koch. Pero Wasserman dijo que las autoridades estatales han confiado en un panel de expertos y exploraron todas las vías consideradas importantes.

“Creo que hemos sido bastante diligentes en este tema”, comentó. “Estamos tratando de ser concienzudos en responder a las inquietudes de la comunidad. Las cosas están sucediendo tal y como lo esperaba”.

Aún así, a más de tres años de que su bebé falleciera, Sally Garcia no tiene respuestas.

“Algo está pasando y alguien tiene que decirnos qué es”, dijo Garcia, quien comparte un apartamento abarrotado con su esposo, Santiago Acosta, de 30 años, trabajador agrícola, y los tres hijos de ella, Calvin, de 8 años; Daniel, de 2, y Josefina, de 10 meses de edad.

“Me gustaría que tomaran realmente el tiempo para descubrir lo que está pasando”.

Una enfermera suena la alarma

El cúmulo de Washington fue descubierto después de que la enfermera, Sara Barron, observara que en el 2012 nacieron dos bebés con anencefalia con sólo unas cuantas semanas de diferencia en el hospital comunitario de 25 camas en Prosser, PMH Medical Center.

“Vivieron sólo por unas horas y la desolación que sintieron los padres, así como el personal de nuestras instalaciones, fue palpable”, Barron, de 59 años, ahora instructora de enfermería en la Universidad Estatal de Washington, evoca en un artículo académico a ser publicado. “No podía creerlo cuando el doctor del parto dijo que otro paciente esperaba el mismo resultado”.

La Dra. Lisa Galbraith fue uno de los galenos. Durante su residencia médica en el sur de California, ella atendió el parto de 1.000 bebés, entre los cuales sólo hubo uno con anencefalia. En Prosser, la obstetra supervisó el cuidado del embarazo de Garcia y otras personas afectadas por la enfermedad, incluyendo algunos embarazos que concluyeron en abortos espontáneos o voluntarios.

“Tuve un total de cuatro o cinco bebés con anencefalia en el transcurso de dos años”, recordó Galbraith, de 42 años de edad.

Garcia se enteró de los defectos congénitos de su bebé después de un ultrasonido. Otro médico, no Galbraith, le aconsejó que abortara el embarazo, pero Garcia se negó.

“Siempre tuve esperanzas”, comentó.

Perturbada por el aumento repentino de casos, Barron notificó a los funcionarios estatales de salud, quienes revisaron los registros de nacimiento y encontraron casi dos docenas de casos en el área de los tres condados en los tres años anteriores.

Los CDC pusieron en marcha un estudio examinando los registros médicos de 27 mujeres, entre ellas Garcia, que tuvieron bebés entre el 2010 y el 2013 con defectos del tubo neural. Sus expedientes fueron comparados con los de 108 mujeres con embarazos saludables. El análisis mostró que la tasa de espina bífida, un tipo de defecto, era muy inferior que el promedio nacional, pero la tasa de anencefalia era mucho más alto.

“No se determinó una causa clara de la presencia elevada de anencefalia”,  concluyó el informe del 2013.

Hasta ahí llegó el estudio. Ninguna mujer fue entrevistada — o informada de que estaba entre docenas de mujeres de la región que habían perdido a sus bebés debido a un defecto congénito raro. En ese entonces, funcionarios de los CDC dijeron que carecían de fondos para realizar un estudio epidemiológico en persona en el área afectada.

El estado hace una promesa

Con el índice aún en aumento, las autoridades sanitarias de Washington iniciaron una investigación en junio del 2014, utilizando un panel asesor de 16 miembros con especialistas médicos, investigadores y miembros de la comunidad. El grupo se comprometió a encontrar maneras de reducir el número de casos, mejorar los informes y determinar si era necesario hacer más investigaciones para encontrar la causa — o causas.

“Todos están haciendo lo que pueden y más”, dijo el Dr. Christopher Spitters, un miembro del panel y funcionario para el Distrito de Salud de Yakima. “La incapacidad de identificar una o más causas sin duda no es porque no se esté intentando hacerlo.”

Funcionarios de salud de Washington han analizado informes existentes sobre contaminantes tales como los niveles de nitrato en el agua potable y el uso de pesticidas en la agricultura y consideraron que pudiera haber indicadores genéticos en mujeres más propensas a tener bebés con defectos del tubo neural. Pero no han recolectado muestras de sangre, realizado pruebas genéticas, ni han llevado a cabo exámenes del agua, del suelo o de los niveles de pesticidas en la región — y no tienen planes de hacerlo.

El comité asesor está de acuerdo con la conclusión de Wasserman de que la evidencia existente no justifica más pruebas. “Somos una organización de salud del estado; no somos una organización de investigación”, dijo Wasserman.

Ashley-Koch y otros expertos respondieron que la recopilación y análisis de muestras, sobre todo de nuevos casos a medida que ocurren, sería vital para la identificación de cualquier exposición común.

En enero, funcionarios estatales comenzaron a entrevistar a madres de bebés con defectos del tubo neural, también incluyendo espina bífida. Hasta el momento, han entrevistado a 15 mujeres, incluyendo 11 de las 41 mujeres que perdieron a sus bebés debido a casos de anencefalia, dijo Wasserman. Han identificado siete entrevistas potenciales más desde abril, incluyendo tres madres de bebés con anencefalia, pero funcionarios de salud todavía están en el proceso der hacer el seguimiento, dijo la investigadora.

Se compararán las respuestas con las de los miembros del grupo saludable de referencia, según el protocolo de los CDC. Los resultados deberán estar disponibles para la primavera.

Wasserman dijo que su equipo entiende la urgencia de actuar. “No creo que el tiempo que se está llevando en hacerlo es inusual.”

Expertos en defectos congénitos, epidemiología y comunicación para la salud dicen que el problema podría no ser con lo que los funcionarios de salud han hecho — sino con lo que no han hecho.

“Yo diría que hasta el momento parece que hay una brecha en la investigación”, comentó Linda Neuhauser, profesora clínica de la escuela de salud pública de la Universidad de California en Berkeley, quien se especializa en intervenciones de salud comunitaria. “En realidad no han ido y entrevistado a (toda) la gente todavía… Porque si no se tiene eso, no se tendrá una visibilidad total de las posibles causas.”

Sally Garcia, quien está ansiosa de compartir su historia para ayudar a otros, dijo que está decepcionada por no haber sido contactada.

“De hecho, nadie ha hablado conmigo”, comentó.

La omisión es planeada. Las autoridades estatales piensan hablar sólo con mujeres con fechas de parto que caigan dentro de los dos años después del otoño del 2014 con el fin de incluirlas en el estudio. Eso excluye a Garcia, cuya hija nació en la primavera del 2012.

Las mujeres que estaban embarazadas hace algunos años pudiesen no recordar detalles solicitados en la encuesta, como por ejemplo los alimentos que comían, los medicamentos que tomaron y otros detalles, dijo Wasserman. Debido a que sus comentarios pudiesen no ser exactos, podrían distorsionar los resultados del estudio, una opinión apoyada por una encuesta del comité asesor.

“No creen que debamos regresar e intentar conseguir entrevistas”, dijo Wasserman. “Esta fue una decisión adoptada por el grupo.”

Pero con 41 mujeres involucradas, la experiencia de cada una de ellas es potencialmente valiosa, dijo el Dr. Lowell E. Sever, un especialista en defectos congénitos jubilado de los CDC que ha estudiado los defectos del tubo neural en Washington.

“Entrevista todas las personas que puedas”, dijo Sever. “Se puede obtener información valiosa, aún cuando no sea científicamente válida”.

Incluso aquellas mujeres que caen dentro de los límites del estudio podrían ser pasadas por alto. Los investigadores obtienen los nombres y los números telefónicos de las mujeres de los proveedores de atención sanitaria, y después envían cartas a las direcciones conocidas. Pero en algunos casos, es difícil encontrar a las mujeres.

Si los investigadores llaman 10 veces y no obtienen respuesta, dejan de intentarlo, dijo Wasserman. Otras maneras de contactar a estas mujeres, como el correo electrónico, las redes sociales y visitas a domicilio, no han sido intentadas.

Los trabajadores comunitarios desconocen el esfuerzo

Sin saber la causa del cúmulo, los funcionarios de salud se están enfocando en la concientización sobre la importancia de que  las mujeres tomen ácido fólico antes del embarazo. Wasserman señala sitios web actualizados, envío de múltiples mensajes a proveedores de salud y presentaciones sobre el cúmulo en hospitales de la zona, conferencias de salud y reuniones estatales.

Pusieron 3.000 anuncios de servicio público en la radio sobre el ácido fólico entre mayo y julio de este año y se distribuyeron 12.000 folletos en colegios comunitarios, clínicas, salones de belleza y otros lugares, dijo. Llevaron a cabo foros públicos en Sunnyside y Kennewick en el 2014 y planean distribuir más materiales en conferencias de obstetricia y de atención primaria el próximo año.

Además, los funcionarios de salud del condado han trabajado con la organización sin fines de lucro Vitamin Angels para obtener 5.670 botellas gratuitas de suplementos de ácido fólico para mujeres atendidas por los distritos de salud de Yakima y Benton-Franklin — pero también en el Moses Lake Community Health Center (Centro de Salud Comunitario de Moses Lake), a 100 millas de la región del cúmulo.

“Creo que hemos respondido bastante bien a la comunidad”, dijo Wasserman. “Hemos sido capaces de difundir mensajes de prevención sobre la única cosa que sabemos que puede prevenir los defectos del tubo neural, que es la suplementación de ácido fólico.”

Sin embargo, no está claro si los trabajadores de salud y sus clientes han recibido el mensaje.

El Foro de Sunnyside  2014, por ejemplo, contó con la participación de aproximadamente dos docenas de personas — y los residentes locales fueron superados en número por activistas de la salud y miembros de la prensa.

En marzo, un miembro del panel asesor dijo que los trabajadores de salud comunitaria en los tres condados estaban “listos y dispuestos a ayudar”, pero que “no habían visto nada en relación a los materiales sobre este tema”, según las minutas de la reunión.

En abril, los miembros del Washington State Democratic Central Committee (Comité Central Demócrata del estado de Washington) exigieron una investigación “más profunda” en una resolución enviada al departamento de salud del estado, diciendo, en parte, que un esfuerzo de concientización sobre el uso de ácido fólico “no era notorio”.

En junio, cuando la Dra. Jennie McLaurin, experta en salud comunitaria y migratoria, dio una charla en Yakima, encontró poca evidencia de la intervención. “Los trabajadores comunitarios no estaban al tanto de todos los esfuerzos”, dijo McLaurin, ex miembro asesor del panel.

Y mientras que los funcionarios del condado obtuvieron algunos suplementos de ácido fólico gratuitos, los funcionarios estatales de Medicaid han limitado la cobertura de las vitaminas que pueden prevenir los defectos del tubo neural. Bajo la Ley de Washington, el plan de salud del estado, Apple Health Medicaid cubre las vitaminas sólo después de que una mujer queda embarazada — demasiado tarde para prevenir trastornos del tubo neural, incluyendo la anencefalia.

Grupos como March of Dimes plantearon el tema  por primera vez hace un año. Pero la Health Care Authority (Autoridad de Atención Médica) del estado, que supervisa Medicaid, dijo el mes pasado que estaba considerando un cambio sólo después de las indagaciones hechas por el Seattle Times.

“Sólo la abrazamos”

Para las familias afectadas por este rarísimo trastorno genético, sus tragedias privadas son mucho más que un debate de salud pública.

Steve y Valerie Branch, de Yakima, nunca habían oído hablar de la anencefalia cuando un ultrasonido reveló problemas devastadores con su hija, aún por nacer en el otoño de 2012.

“De alguna manera nos dejó sin aliento”, dijo Steve Branch, de 32 años, contralor normativo de una empresa de empacadora de frutas. “Fue demasiado que procesar. Estaba confundido”.

La pareja, que ya tenía dos niños pequeños, sufrió con la noticia. Sin embargo, ambos nunca pensaron en terminar el embarazo.

“Era aún nuestra niña. Podía sentirla moviéndose”, dijo Valerie Branch, de 33 años, que trabaja como administradora para un grupo de médicos opuestos al suicidio asistido.

Gianna Jessie Branch nació el 25 de enero del 2013. Vivió cinco horas, lo suficiente para que la familia y amigos le dijeran hola — y adiós.

“Mi mamá consiguió un vestidito y sólo la abrazamos,” Valerie Branch recordó. “Se parecía a nuestros otros hijos”.

La pareja descubrió por las noticias, no por funcionarios de salud, que la muerte de Gianna era quizás parte de un problema mayor, dijo Steve Branch.

El personal de salud del estado entrevistó a Valerie Branch este año. Más allá de eso, sin embargo, la pareja no ha escuchado nada.

Cuando los Branch decidieron tener otro hijo, un niño nacido en septiembre, la falta de información complicó la decisión, dijeron. Pruebas tempranas confirmaron que el niño estaba sano, pero Steve Branch dijo que se preocupa por otras familias.

“Parece que debería ser una mayor prioridad”, dijo. “Por lo menos, me gustaría ver más debate, más transparencia para las familias que pasan por esto.”

A medida que el cúmulo de anencefalia crece, también lo ha hecho la inquietud de la comunidad en general. La Dra. Portia Jones dijo que ha recibido más preguntas acerca de los defectos congénitos en su práctica familiar en el Community Health of Central Washington (Salud Comunitaria del centro de Washington) en Yakima.

“Yo diría que probablemente un tercio de las mujeres que están contemplando embarazarse o conocen a alguien o han oído hablar de alguien afectado por el cúmulo”, comentó.

No hay pruebas irrefutables

Nadie discute que es difícil investigar un cúmulo de defectos genéticos, y es a menudo en vano. Es un desafío recopilar datos y aún más difícil demostrar una causa, dijo Sever, el experto en defectos congénitos jubilado de los CDC, quien vive en Seattle.

“El problema con los defectos congénitos es que, con muy pocas excepciones,” no hay pruebas irrefutables, dijo Sever.

Esas excepciones, sin embargo, han sido significativas: el descubrimiento de la relación entre el medicamento contra las náuseas, la talidomida, y las malformaciones de las extremidades de los bebés en la década de 1960, o el vínculo descubierto entre un antibiótico común, eritromicina, en 1999 y una condición en los recién nacidos llamada estenosis hipertrófica congénita del píloro que causa vómitos fuertes y puede conducir a complicaciones graves.

Sever primero informó sobre los altos índices de anencefalia en los condados de Benton y Franklin en un documento de 1988 en donde exploró posibles vínculos con el vecino sitio nuclear Hanford, pero no encontró ninguno.

“Lo que la comunidad tiene ahora es un cúmulo superpuesto” en un área con incidencia ya bastante elevada, dijo.

Incluso estos incrementos pueden ser difíciles de entender y los funcionarios de salud pueden verse renuentes a invertir recursos. Funcionarios de Washington dijeron que no han contabilizado los gastos de la investigación hasta el momento.

Una excepción notable ocurrió Texas, donde se vio un grupo de tres casos de anencefalia en un plazo de 36 horas en un hospital de Brownsville en 1991, seguidos por más casos. Esto provocó una reacción pública y política inmediata que dio lugar a la Ley de Defectos Congénitos de Texas de 1993 y al sólido registro de defectos congénitos del estado, que rastrea anomalías.

Años de investigación allí no produjeron ninguna causa clara. Pero lo que sí encontraron los científicos fue que el problema podría ser rastreado, en parte, a la falta de ácido fólico en la dieta de las mujeres en su mayoría hispanas. La obesidad y la diabetes parecieron ser factores, al igual que la exposición al moho de grano.

Langlois, la epidemióloga de Texas que está en el panel de Washington, ha examinado 120 cúmulos durante dos décadas. Hasta ahora, los esfuerzos de Washington “se sienten como el curso normal de una investigación”, dijo.

Expertos como Sever y Ashley-Koch dijeron que las autoridades estatales deberían considerar asociarse con investigadores que ya trabajan en el problema para ayudar a contactar a las familias y a recopilar valiosa información.

“Para algunas de nuestras familias, esa es una de las mayores consolaciones que reciben”, dijo Ashley-Koch. “Ellos no tienen el lujo de tener a sus hijos con ellos, pero el hecho de que participen en la investigación les hace sentir como si la vida del niño tuvo sentido.”

Por último, los legisladores estatales deben sentirse alentados a tomar en serio el problema, los expertos dijeron. En Texas, sólo tres bebés con anencefalia provocaron indignación suficiente para revisar el sistema de informes de defectos congénitos del estado. En Washington, con uno de los cúmulos más grandes documentados en la nación, el presupuesto para la vigilancia de defectos congénitos es sólo de $275.000 y esto incluye $200.000 sacados de otras cuentas del departamento de salud, dijo Wasserman.

Legisladores a nivel local, estatal y federal no respondieron a solicitudes de comentarios sobre el problema.

“Con el paso del tiempo, el estado de Washington ha adoptado una posición de no intervención en cuanto a los defectos congénitos”, dijo Sever. “Sin voluntad política, no se hace nada”.

JoNel Aleccia: 206-464-2906 o jaleccia@seattletimes.com. En Twitter @JoNel_Aleccia. Justin Mayo: jmayo@seattletimes.com. Este reportaje fue producido como un proyecto para el Dennis A. Hunt Fund for Health Journalism y la National Health Journalism Fellowship,  programas del Center for Health Journalism en USC Annenberg. También proporcionó apoyo la  Solutions Journalism Network.